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Gene

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.2
Coordinate
Cromosoma 1: 150.321.533–150.353.233 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 31,7 kb
Proteina
683 amminoacidi
Noto anche come
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Simboli precedenti
RP18
Trascritto MANE Select
ENST00000324862.7NM_004698.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di PRPF3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova PRPF3. PRPF3 e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 149.837.383 a 150.837.382.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149.832.657–149.839.767, filamento direttoH3C14: 149.840.687–149.841.208, filamento inversoH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, filamento inversoH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, filamento direttoH3C15: 149.852.608–149.853.125, filamento direttoH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, filamento inversoH2BC21: 149.884.459–149.886.682, filamento inversoBOLA1: 149.886.406–149.900.798, filamento direttoBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, filamento direttoH2AC21: 149.887.469–149.887.965, filamento inversoSV2A: 149.903.318–149.918.572, filamento inversoSV2ASF3B4: 149.923.317–149.928.268, filamento inversoSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, filamento inversoMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, filamento inversoOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, filamento direttoVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, filamento direttoPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, filamento inversoANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, filamento direttoAPH1A: 150.265.042–150.269.580, filamento inversoAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, filamento direttoC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, filamento direttoCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, filamento direttoMRPS21PRPF3: 150.321.533–150.353.233, filamento direttoPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, filamento direttoRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, filamento direttoTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, filamento direttoECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, filamento direttoADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, filamento inversoMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, filamento inversoENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, filamento inversoGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, filamento inversoHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, filamento inversoCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, filamento inversoCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, filamento inversoARNTDiagramma di PRPF3: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 150.321.533–150.321.592, 60 basiEsone 2: 150.324.895–150.325.087, 193 basiEsone 3: 150.325.751–150.325.881, 131 basiEsone 4: 150.328.320–150.328.466, 147 basiEsone 5: 150.332.684–150.332.767, 84 basiEsone 6: 150.332.979–150.333.199, 221 basiEsone 7: 150.334.935–150.335.241, 307 basiEsone 8: 150.338.160–150.338.326, 167 basiEsone 9: 150.340.398–150.340.477, 80 basiEsone 10: 150.343.309–150.343.452, 144 basiEsone 11: 150.344.162–150.344.261, 100 basiEsone 12: 150.344.434–150.344.547, 114 basiEsone 13: 150.346.018–150.346.136, 119 basiEsone 14: 150.346.408–150.346.491, 84 basiEsone 15: 150.349.157–150.349.218, 62 basiEsone 16: 150.352.833–150.353.233, 401 basi12468101214165′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 31,7 kb del gene; 2052 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PRPF3

    6

    posizioni in PRPF3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 31,7 kb di PRPF3, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a PRPF3

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRPF3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF3: pre-mRNA processing factor 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRPF3: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prpf3

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