Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q13
Coordinate
Cromosoma 16: 57.245.259–57.253.635 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 8,4 kb
Proteina
163 amminoacidi
Noto anche come
BART1, BART
Simboli precedenti
RP66
Trascritto MANE Select
ENST00000219204.8NM_012106.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ARL2BP

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova ARL2BP. ARL2BP e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 56.749.447 a 57.749.446.Cromosoma 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56.730.095–56.850.286, filamento direttoNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, filamento direttoSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, filamento direttoHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, filamento direttoCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, filamento direttoNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, filamento direttoCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, filamento inversoPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, filamento direttoRSPRY1ARL2BP: 57.245.259–57.253.635, filamento direttoARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, filamento inversoPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, filamento direttoCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, filamento direttoCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, filamento direttoCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, filamento inversoCIAPIN1COQ9: 57.447.425–57.461.275, filamento direttoCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, filamento direttoPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, filamento inversoDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, filamento inversoCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, filamento direttoADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, filamento direttoADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, filamento direttoADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, filamento direttoDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, filamento direttoKATNB1Diagramma di ARL2BP: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 57.245.259–57.245.405, 147 basiEsone 2: 57.246.080–57.246.141, 62 basiEsone 3: 57.248.537–57.248.643, 107 basiEsone 4: 57.249.767–57.249.852, 86 basiEsone 5: 57.250.411–57.250.507, 97 basiEsone 6: 57.252.166–57.253.635, 1470 basi1234565′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2 kb dei 8,4 kb del gene; 492 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ARL2BP

    5

    posizioni in ARL2BP in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 8,4 kb di ARL2BP, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ARL2BP: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arl2bp

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test