Gene
PROM1
prominin 1
- HGNC 9454(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000007062(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8842(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p15.32
- Coordinate
- Cromosoma 4: 15.968.228–16.084.023 (GRCh38)
- Esoni
- 28 esoni su 115,8 kb
- Proteina
- 865 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- AC133, CD133, RP41, CORD12
- Simboli precedenti
- PROML1, MCDR2, STGD4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000447510.7NM_006017.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Stargardt
- Retinopatia dominante correlata a PROM1Autosomica dominante
Una distrofia maculare dominante simile alla malattia di Stargardt, causata da alterazioni in PROM1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PROM1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4 kb dei 115,8 kb del gene; 2598 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PROM1
59
posizioni in PROM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 115,8 kb di PROM1, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.
Tratti collegati a PROM1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PROM1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Macular degeneration
- Marked vision impairment
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
Mostra altri 44 tratti
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Yellow/white macular lesion
- Metamorphopsia
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Bull's eye maculopathy
- Cone/cone-rod dystrophy
- Granular macular appearance
- Macular dystrophy
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Undetectable electroretinogram
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PROM1: prominin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prom1
Dante Labs. Gene PROM1: prominin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prom1
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