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Gene

PRPF6

pre-mRNA processing factor 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.33
Coordinate
Cromosoma 20: 63.981.132–64.033.100 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 52 kb
Proteina
941 amminoacidi
Noto anche come
TOM, bB152O15.1, ANT-1, U5-102K, Prp6, hPrp6, SNRNP102, RP60
Simboli precedenti
C20orf14
Trascritto MANE Select
ENST00000266079.5NM_012469.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di PRPF6

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova PRPF6. PRPF6 e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 63.507.116 a 64.507.115.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbPPDPF: 63.520.255–63.532.108, filamento direttoPTK6: 63.526.306–63.537.770, filamento inversoPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, filamento inversoSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, filamento direttoFNDC11HELZ2: 63.558.086–63.574.239, filamento inversoHELZ2GMEB2: 63.587.601–63.628.426, filamento inversoGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, filamento inversoSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, filamento direttoRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, filamento direttoTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, filamento direttoARFRP1: 63.698.622–63.708.662, filamento inversoZGPAT: 63.707.353–63.736.150, filamento diretto: 63.708.864–63.739.103, filamento direttoLIME1: 63.736.283–63.739.108, filamento direttoLIME1: 63.738.270–63.740.398, filamento direttoSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, filamento direttoSLC2A4RGZBTB46: 63.743.668–63.832.455, filamento inversoZBTB46ABHD16B: 63.861.498–63.862.988, filamento direttoABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, filamento direttoTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, filamento direttoDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, filamento inversoUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, filamento inversoZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, filamento inversoSAMD10PRPF6: 63.981.132–64.033.100, filamento direttoPRPF6C20orf204: 64.034.344–64.039.962, filamento direttoC20orf204SOX18: 64.047.582–64.050.629, filamento inversoSOX18TCEA2: 64.049.836–64.072.352, filamento direttoTCEA2RGS19: 64.073.181–64.079.988, filamento inversoRGS19OPRL1: 64.079.967–64.100.649, filamento direttoLKAAEAR1: 64.083.376–64.084.967, filamento inversoMYT1: 64.102.222–64.242.253, filamento direttoMYT1NPBWR2: 64.103.802–64.107.565, filamento inversoPCMTD2: 64.254.921–64.304.820, filamento direttoPCMTD2Diagramma di PRPF6: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 63.981.132–63.981.316, 185 basiEsone 2: 63.983.047–63.983.215, 169 basiEsone 3: 63.984.907–63.985.025, 119 basiEsone 4: 63.993.407–63.993.485, 79 basiEsone 5: 63.994.916–63.995.092, 177 basiEsone 6: 63.995.327–63.995.482, 156 basiEsone 7: 63.999.045–63.999.139, 95 basiEsone 8: 63.999.603–63.999.759, 157 basiEsone 9: 64.001.077–64.001.239, 163 basiEsone 10: 64.010.200–64.010.318, 119 basiEsone 11: 64.011.285–64.011.503, 219 basiEsone 12: 64.016.723–64.016.845, 123 basiEsone 13: 64.022.757–64.022.878, 122 basiEsone 14: 64.024.555–64.024.693, 139 basiEsone 15: 64.025.939–64.026.058, 120 basiEsone 16: 64.026.982–64.027.158, 177 basiEsone 17: 64.027.603–64.027.736, 134 basiEsone 18: 64.028.478–64.028.569, 92 basiEsone 19: 64.029.377–64.029.491, 115 basiEsone 20: 64.031.918–64.032.044, 127 basiEsone 21: 64.032.841–64.033.100, 260 basi1215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3 kb dei 52 kb del gene; 2826 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge PRPF6

    2

    posizioni in PRPF6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 52 kb di PRPF6, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF6: pre-mRNA processing factor 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prpf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gene PRPF6: pre-mRNA processing factor 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prpf6

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