Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

TMEM138

transmembrane protein 138

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q12.2
Coordinate
Cromosoma 11: 61.362.374–61.369.509 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 7,1 kb
Proteina
162 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HSPC196, JBTS16
Trascritto MANE Select
ENST00000278826.11NM_016464.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Autosomica recessiva

      La sindrome di Joubert (JS) e i disturbi correlati (JSRD) costituiscono un gruppo di sindromi con ritardo dello sviluppo e anomalie congenite multiple in cui la caratteristica obbligatoria è il "segno del dente molare" (MTS), una complessa malformazione del mesencefalo e del romboencefalo identificabile tramite diagnostica per immagini del cervello. L'MTS è caratterizzato da ipodisplasia del verme cerebellare, ispessimento e disorientamento dei peduncoli cerebellari superiori e da una fossa interpeduncolare anormalmente profonda.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

    • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Uno di 57 geni collegati ad esso

      Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TMEM138

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova TMEM138. TMEM138 e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 60.865.942 a 61.865.941.Cromosoma 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbZP1: 60.867.542–60.875.693, filamento direttoZP1PRPF19: 60.890.547–60.906.607, filamento inversoPRPF19TMEM109: 60.912.521–60.923.443, filamento direttoTMEM109TMEM132A: 60.924.453–60.937.159, filamento direttoTMEM132ASLC15A3: 60.937.060–60.952.653, filamento inversoSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, filamento direttoCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, filamento direttoCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, filamento inversoVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, filamento direttoPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, filamento direttoPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, filamento direttoPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, filamento inversoVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, filamento inversoDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, filamento direttoTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, filamento inversoCYB561A3TMEM138: 61.362.374–61.369.509, filamento direttoTMEM138TMEM216: 61.392.393–61.400.408, filamento direttoTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, filamento inversoCPSF7: 61.429.220–61.485.822, filamento direttoSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, filamento direttoSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, filamento direttoSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, filamento direttoLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, filamento inversoSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, filamento direttoDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, filamento direttoMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, filamento inversoTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, filamento direttoFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, filamento direttoFADS1: 61.799.624–61.829.318, filamento inversoFADS1Diagramma di TMEM138: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 61.362.374–61.362.420, 47 basiEsone 2: 61.364.252–61.364.518, 267 basiEsone 3: 61.366.045–61.366.216, 172 basiEsone 4: 61.367.923–61.367.998, 76 basiEsone 5: 61.368.597–61.369.509, 913 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 7,1 kb del gene; 489 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TMEM138

14

posizioni in TMEM138 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 7,1 kb di TMEM138, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a TMEM138

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TMEM138 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMEM138: transmembrane protein 138. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tmem138

Vancouver

Dante Labs. Gene TMEM138: transmembrane protein 138 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tmem138

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test