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Gene

PIK3R2

phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19p13.11
Coordinate
Cromosoma 19: 18.153.163–18.170.532 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 17,4 kb
Proteina
728 amminoacidi
Noto anche come
P85B, p85, p85beta, p85-BETA
Trascritto MANE Select
ENST00000222254.13NM_005027.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PIK3R2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PIK3R2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PIK3R2. PIK3R2 e 36 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 17.661.848 a 18.661.847.Cromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbUNC13A: 17.601.327–17.688.382, filamento inversoUNC13AMAP1S: 17.719.242–17.734.515, filamento direttoMAP1SFCHO1: 17.747.701–17.788.572, filamento direttoFCHO1B3GNT3: 17.794.697–17.814.175, filamento direttoB3GNT3INSL3: 17.816.512–17.821.574, filamento inversoINSL3JAK3: 17.824.780–17.848.071, filamento inversoJAK3RPL18A: 17.859.868–17.871.283, filamento direttoRPL18ASLC5A5: 17.871.939–17.895.174, filamento direttoSLC5A5CCDC124: 17.932.588–17.944.914, filamento direttoCCDC124KCNN1: 17.947.484–18.000.085, filamento direttoKCNN1ARRDC2: 18.001.126–18.015.694, filamento direttoARRDC2IL12RB1: 18.058.995–18.098.944, filamento inversoIL12RB1MAST3: 18.097.749–18.151.692, filamento direttoMAST3: 18.153.158–18.178.117, filamento direttoPIK3R2: 18.153.163–18.170.532, filamento direttoPIK3R2IFI30: 18.173.150–18.178.122, filamento direttoIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, filamento direttoMPV17L2RAB3A: 18.196.752–18.204.055, filamento inversoPDE4C: 18.207.961–18.255.419, filamento inversoPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, filamento inversoPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, filamento inversoCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, filamento inversoIQCNJUND: 18.279.694–18.281.622, filamento inversoJUNDLSM4: 18.306.231–18.323.112, filamento inversoLSM4PGPEP1: 18.340.562–18.369.950, filamento direttoPGPEP1GDF15: 18.374.731–18.389.176, filamento direttoGDF15LRRC25: 18.390.351–18.397.622, filamento inversoLRRC25SSBP4: 18.418.864–18.434.563, filamento direttoSSBP4ISYNA1: 18.434.388–18.438.309, filamento inversoISYNA1ELL: 18.442.663–18.522.116, filamento inversoELLFKBP8: 18.531.751–18.544.264, filamento inversoFKBP8KXD1: 18.557.683–18.569.387, filamento direttoKXD1UBA52: 18.571.722–18.577.550, filamento direttoUBA52CRLF1: 18.572.220–18.607.741, filamento inversoCRLF1REX1BD: 18.588.685–18.592.342, filamento direttoTMEM59L: 18.607.335–18.621.050, filamento direttoTMEM59LKLHL26: 18.637.018–18.671.721, filamento direttoKLHL26Diagramma di PIK3R2: 16 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 18.153.163–18.153.294, 132 basiEsone 2: 18.155.457–18.156.201, 745 basiEsone 3: 18.160.471–18.160.563, 93 basiEsone 4: 18.160.919–18.160.969, 51 basiEsone 5: 18.161.054–18.161.185, 132 basiEsone 6: 18.161.279–18.161.495, 217 basiEsone 7: 18.161.966–18.162.051, 86 basiEsone 8: 18.162.202–18.162.310, 109 basiEsone 9: 18.162.408–18.162.506, 99 basiEsone 10: 18.162.967–18.163.147, 181 basiEsone 11: 18.163.263–18.163.388, 126 basiEsone 12: 18.166.160–18.166.302, 143 basiEsone 13: 18.167.130–18.167.306, 177 basiEsone 14: 18.168.475–18.168.546, 72 basiEsone 15: 18.168.726–18.168.896, 171 basiEsone 16: 18.169.087–18.170.532, 1446 basi12468101214165′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 17,4 kb del gene; 2187 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PIK3R2

6

posizioni in PIK3R2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 17,4 kb di PIK3R2, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Tratti collegati a PIK3R2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIK3R2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene PIK3R2: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pik3r2

Vancouver

Dante Labs. Gene PIK3R2: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pik3r2

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