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Gene

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q24.1
Coordinate
Cromosoma 14: 67.701.886–67.734.451 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 32,6 kb
Proteina
316 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
Trascritto MANE Select
ENST00000551171.6NM_152443.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65

    • Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.

Raggruppamenti più ampi

  • Retinite pigmentosa

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RDH12

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova RDH12. RDH12 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 67.218.169 a 68.218.168.Cromosoma 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67.189.328–67.228.550, filamento direttoGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, filamento direttoPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, filamento inversoATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, filamento direttoEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, filamento inversoPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, filamento inversoTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, filamento direttoPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, filamento inversoPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, filamento direttoARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, filamento inversoVTI1B: 67.659.820–67.690.367, filamento inversoRDH11: 67.676.792–67.695.793, filamento inversoRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, filamento direttoRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, filamento inversoZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, filamento direttoRAD51BDiagramma di RDH12: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 67.701.886–67.701.935, 50 basiEsone 2: 67.720.848–67.720.902, 55 basiEsone 3: 67.722.424–67.722.710, 287 basiEsone 4: 67.724.473–67.724.591, 119 basiEsone 5: 67.725.099–67.725.254, 156 basiEsone 6: 67.726.051–67.726.155, 105 basiEsone 7: 67.726.981–67.727.190, 210 basiEsone 8: 67.729.191–67.729.380, 190 basiEsone 9: 67.733.746–67.734.451, 706 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 32,6 kb del gene; 951 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RDH12

123

posizioni in RDH12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 32,6 kb di RDH12, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RDH12: retinol dehydrogenase 12. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. Gene RDH12: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rdh12

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