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Gene

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 42.963.865–42.979.181 (GRCh38)
Esoni
17 esoni su 15,3 kb
Proteina
980 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PXAAA1, PAF-2
Trascritto MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi

    • Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva

      Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

    • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

      Uno di 57 geni collegati ad esso

      Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PEX6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova PEX6. PEX6 e 27 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 42.471.523 a 43.471.522.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2: 42.563.969–42.693.505, filamento direttoUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.621, filamento inversoPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, filamento inversoTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, filamento direttoBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, filamento direttoRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, filamento inversoPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, filamento direttoPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, filamento direttoCNPY3GNMT: 42.960.268–42.970.699, filamento direttoGNMTPEX6: 42.963.865–42.979.181, filamento inversoPEX6PPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, filamento direttoPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, filamento inversoMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, filamento direttoKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, filamento direttoRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, filamento inversoKLC4: 43.040.777–43.075.099, filamento diretto: 43.051.066–43.058.185, filamento inversoMRPL2: 43.054.029–43.059.464, filamento inversoPTK7: 43.076.256–43.161.719, filamento direttoPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, filamento direttoSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, filamento direttoCUL9DNPH1: 43.225.629–43.229.490, filamento inversoDNPH1TTBK1: 43.243.481–43.288.258, filamento direttoTTBK1SLC22A7: 43.295.694–43.305.543, filamento direttoSLC22A7CRIP3: 43.299.710–43.308.878, filamento inversoCRIP3ZNF318: 43.307.134–43.369.687, filamento inversoZNF318ABCC10: 43.427.366–43.451.783, filamento direttoABCC10DLK2: 43.450.351–43.456.632, filamento inversoDLK2Diagramma di PEX6: 17 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 65 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 42.963.865–42.964.471, 607 basiEsone 16: 42.964.790–42.964.929, 140 basiEsone 15: 42.965.075–42.965.152, 78 basiEsone 14: 42.965.252–42.965.368, 117 basiEsone 13: 42.965.681–42.965.789, 109 basiEsone 12: 42.966.044–42.966.105, 62 basiEsone 11: 42.966.242–42.966.447, 206 basiEsone 10: 42.966.525–42.966.657, 133 basiEsone 9: 42.966.782–42.966.858, 77 basiEsone 8: 42.967.368–42.967.563, 196 basiEsone 7: 42.968.290–42.968.498, 209 basiEsone 6: 42.968.874–42.968.985, 112 basiEsone 5: 42.969.668–42.969.801, 134 basiEsone 4: 42.969.885–42.969.987, 103 basiEsone 3: 42.974.003–42.974.086, 84 basiEsone 2: 42.974.875–42.975.038, 164 basiEsone 1: 42.978.269–42.979.181, 913 basi1716141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 15,3 kb del gene; 2943 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PEX6

273

posizioni in PEX6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 15,3 kb di PEX6, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Gene PEX6: peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex6

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