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Gene

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q23
Coordinate
Cromosoma 15: 72.340.924–72.376.014 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 35,1 kb
Proteina
529 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select
ENST00000268097.10NM_000520.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Tay-Sachs

    • Autosomica recessiva

      La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 dovuto al deficit di esosaminidasi A.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Nessun trattamento efficace per la forma infantile di Tay-Sachs (solo cure di supporto/palliative); screening dei portatori e consulenza genetica per la riduzione del rischio riproduttivo; terapia di riduzione del substrato e terapia genica in fase di sperimentazione clinica

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di HEXA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova HEXA. HEXA e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 71.858.469 a 72.858.468.Cromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, filamento inversoMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, filamento direttoSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, filamento inversoGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, filamento inversoPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, filamento inversoPARP6: 72.266.746–72.319.946, filamento inverso: 72.284.727–72.375.981, filamento inversoCELF6: 72.284.727–72.320.622, filamento inversoCELF6HEXA: 72.340.924–72.376.014, filamento inversoHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, filamento direttoTMEM202ARIH1: 72.474.308–72.602.987, filamento direttoARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, filamento direttoGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, filamento inversoHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, filamento direttoBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, filamento inversoADPGKDiagramma di HEXA: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 14: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 35 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 72.340.924–72.344.140, 3217 basiEsone 13: 72.345.446–72.345.550, 105 basiEsone 12: 72.346.235–72.346.325, 91 basiEsone 11: 72.346.527–72.346.710, 184 basiEsone 10: 72.347.686–72.347.758, 73 basiEsone 9: 72.348.048–72.348.134, 87 basiEsone 8: 72.349.079–72.349.259, 181 basiEsone 7: 72.350.518–72.350.650, 133 basiEsone 6: 72.351.133–72.351.234, 102 basiEsone 5: 72.353.068–72.353.178, 111 basiEsone 4: 72.353.691–72.353.737, 47 basiEsone 3: 72.355.559–72.355.624, 66 basiEsone 2: 72.356.525–72.356.617, 93 basiEsone 1: 72.375.720–72.376.014, 295 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 35,1 kb del gene; 1590 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HEXA

279

posizioni in HEXA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (0,4%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 35,1 kb di HEXA, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a HEXA

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HEXA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HEXA: hexosaminidase subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hexa

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Dante Labs. Gene HEXA: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hexa

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