Gene
SNRNP200
small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200
- HGNC 30859(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000144028(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23020(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q11.2
- Coordinate
- Cromosoma 2: 96.274.338–96.305.546 (GRCh38)
- Esoni
- 45 esoni su 31,2 kb
- Proteina
- 2136 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- U5-200KD, HELIC2, KIAA0788, Brr2
- Simboli precedenti
- ASCC3L1, RP33
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323853.10NM_014014.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Retinite pigmentosa
- Retinopatia dominante correlata a SNRNP200Autosomica dominante
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene SNRNP200.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di SNRNP200
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 31,2 kb del gene; 6411 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SNRNP200
16
posizioni in SNRNP200 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,2 kb di SNRNP200, introni inclusi, non solo i 7,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SNRNP200
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SNRNP200 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostra altri 20 tratti
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SNRNP200: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/snrnp200
Dante Labs. Gene SNRNP200: small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/snrnp200
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