AtlasGene
KIAA1549
KIAA1549
- HGNC 22219↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122778↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57670↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7q34
- Coordinate
- Cromosoma 7: 138.831.381–138.981.389 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 150 kb
- Proteina
- 1950 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000422774.2NM_001164665.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiaa1549.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLegga KIAA1549 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- ClinGen valuta il legame come forte
- 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KIAA1549
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 12,5 kb dei 150 kb del gene; 5853 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di KIAA1549
3Facile
Quanto è difficile sequenziare KIAA1549 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di KIAA1549 si trovano in punti in cui le letture corte si allineano con chiarezza.
A questo si aggiunge la quota degli esoni di KIAA1549 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quel punto potrebbe mancare o essere errata. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 100.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Condiviso con chrYLe regioni pseudoautosomiche e la regione X-trasposta, dove chrX e chrY portano la stessa sequenza o una quasi identica, per cui una lettura proveniente da uno dei due può essere collocata sull'altro. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 60.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 50.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e tratti di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 30.2,9%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Preso da solo, un gene interamente compreso in questo tipo di regione otterrebbe un punteggio di 20.13%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe Genome in a Bottle del NIST delle regioni difficili da sequenziare.Come viene calcolato il punteggioOgni barra indica la quota delle basi esoniche di KIAA1549 in quel tipo di regione difficile. Ciascun tipo può da solo rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo incide sempre meno: 0 quando nessuna base ricade in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova in un punto in cui le letture non possono essere collocate in modo univoco.
8
posizioni in KIAA1549 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse rientra in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 150 kb di KIAA1549, introni inclusi, e non solo i 12,5 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (8)
The KIAA1549 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 3
- Probabilmente patogena 5
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.3993del (p.Gln1332fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.2400delinsAA (p.Glu801fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.1827del (p.Ser610fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.4551+1G>C (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.4519C>T (p.Arg1507Ter) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.2132C>T (p.Pro711Leu) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.1796_1797del (p.Glu599fs) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001164665.2(KIAA1549):c.17_35del (p.Arg6fs) (opens in a new tab) | retinitis pigmentosa 86 | Probabilmente patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Condivide 1 condizione
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Condivide 1 condizione
- AHRaryl hydrocarbon receptorCondivide 1 condizione
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Condivide 1 condizione
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinCondivide 1 condizione
- ARL3ARF like GTPase 3Condivide 1 condizione
- ARL6ARF like GTPase 6Condivide 1 condizione
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Condivide 1 condizione
- BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
- CA4carbonic anhydrase 4Condivide 1 condizione
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ACondivide 1 condizione
- CDHR1cadherin related family member 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a KIAA1549
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIAA1549 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Progressive loss of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 23 tratti
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cortical cataract
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Hyperautofluorescent retinal lesion
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIAA1549: KIAA1549. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kiaa1549
Dante Labs. Gene KIAA1549: KIAA1549 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kiaa1549
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