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Gene

AGBL5

AGBL carboxypeptidase 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p23.3
Coordinate
Cromosoma 2: 27.051.668–27.070.618 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 19 kb
Proteina
886 amminoacidi
Noto anche come
FLJ21839, CCP5
Trascritto MANE Select
ENST00000360131.5NM_021831.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di AGBL5

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova AGBL5. AGBL5 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 26.561.143 a 27.561.142.Cromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIMIP2C: 26.562.542–26.581.178, filamento direttoCIMIP2CCIB4: 26.579.428–26.641.366, filamento inversoCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, filamento direttoKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, filamento direttoSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, filamento direttoCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, filamento direttoDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, filamento direttoMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, filamento direttoTMEM214AGBL5: 27.051.668–27.070.618, filamento direttoAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, filamento inversoOST4EMILIN1: 27.078.044–27.086.408, filamento direttoEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, filamento direttoKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, filamento inversoABHD1: 27.123.789–27.130.812, filamento direttoABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, filamento inversoPRR30: 27.136.848–27.139.410, filamento inversoPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, filamento direttoTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, filamento inversoSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, filamento direttoATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, filamento direttoCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, filamento inversoSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, filamento direttoDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, filamento direttoTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, filamento inversoUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, filamento inversoGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, filamento inversoGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, filamento inversoEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, filamento direttoSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, filamento inversoZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, filamento inversoNRBP1: 27.427.790–27.442.260, filamento direttoNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, filamento direttoKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, filamento inversoIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, filamento inversoFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, filamento direttoGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, filamento direttoSPATA31H1Diagramma di AGBL5: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma 2Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 27.051.668–27.051.793, 126 basiEsone 2: 27.052.913–27.053.173, 261 basiEsone 3: 27.053.402–27.053.573, 172 basiEsone 4: 27.053.896–27.054.059, 164 basiEsone 5: 27.054.630–27.054.807, 178 basiEsone 6: 27.055.075–27.055.253, 179 basiEsone 7: 27.055.682–27.056.138, 457 basiEsone 8: 27.056.623–27.056.792, 170 basiEsone 9: 27.057.303–27.057.438, 136 basiEsone 10: 27.058.400–27.058.602, 203 basiEsone 11: 27.059.190–27.059.404, 215 basiEsone 12: 27.067.494–27.067.646, 153 basiEsone 13: 27.068.632–27.068.744, 113 basiEsone 14: 27.069.573–27.069.706, 134 basiEsone 15: 27.070.092–27.070.618, 527 basi1234567891011121314155′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 19 kb del gene; 2661 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge AGBL5

    6

    posizioni in AGBL5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 19 kb di AGBL5, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene AGBL5: AGBL carboxypeptidase 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/agbl5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene AGBL5: AGBL carboxypeptidase 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/agbl5

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