Gene
IMPG1
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
- HGNC 6055(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112706(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3617(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q14.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 75.921.114–76.072.662 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 151,5 kb
- Proteina
- 797 amminoacidi
- Noto anche come
- IPM150, GP147
- Simboli precedenti
- SPACR
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369950.8NM_001563.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora IMPG1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IMPG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 151,5 kb del gene; 2394 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IMPG1
14
posizioni in IMPG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 151,5 kb di IMPG1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Tratti collegati a IMPG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IMPG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Decreased Arden ratio of electrooculogram
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 31 tratti
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Color blindness
- Drusen
- Foveal hyperpigmentation
- Macular dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/impg1
Dante Labs. Gene IMPG1: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/impg1
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