Gene
GUCY2D
guanylate cyclase 2D, retinal
- HGNC 4689(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000132518(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3000(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 8.002.615–8.020.342 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 17,7 kb
- Proteina
- 1103 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- retGC, RETGC-1, ROS-GC1, CYGD, LCA1, ROS-GC
- Simboli precedenti
- CORD6, LCA, GUC2D, GUC1A4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000254854.5NM_000180.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cecità notturna congenita stazionaria
Un gruppo di patologie retiniche in gran parte non progressive, tra cui la malattia di Oguchi, causate da alterazioni di geni come NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, spesso con nistagmo o miopia.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica spiega i sintomi, aiuta a distinguere la patologia da malattie retiniche progressive e orienta la consulenza familiare.
Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65
- Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GUCY2D
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 17,7 kb del gene; 3312 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GUCY2D
183
posizioni in GUCY2D in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,7 kb di GUCY2D, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a GUCY2D
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GUCY2D può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Color blindness
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Mostra altri 38 tratti
- Full-thickness macular hole
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Macular atrophy
- Marked vision impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Blue yellow color blindness
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Farsightedness
- Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Fundus hypopigmentation
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Slow decrease in sharpness of vision
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Visual loss
- Absent retinal pigment epithelium
- Choriocapillaris atrophy
- Drusen
- Metamorphopsia
- Optic disc drusen
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial mottling
- Atrophic fundus lesion
- Cone/cone-rod dystrophy
- Day blindness
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Loss of peripheral vision
- Night blindness since birth
- Pigmentary retinopathy
- Progressive night blindness
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gucy2d
Dante Labs. Gene GUCY2D: guanylate cyclase 2D, retinal [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gucy2d
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