MFSD8

Report curati rilevanti per questo gene

• Degenerazione maculare legata all'età

  • Una degenerazione progressiva della macula negli anziani, che si manifesta in forma secca (atrofica) o umida (neovascolare).

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Integrazione con formula AREDS2; iniezioni anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept) per l'AMD umida; pegcetacoplan (Syfovre) per l'atrofia geografica; avacincaptad (Izervay) per l'atrofia geografica (GA); cessazione del fumo; controllo della pressione arteriosa; protezione dai raggi UV; riabilitazione visiva per ipovisione

• Lipofuscinosi ceroide neuronale

  • Lipofuscinosi ceroide neuronale tardo-infantileAutosomica recessiva

    Un gruppo geneticamente eterogeneo di lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL), tipicamente caratterizzato da un esordio nella prima o seconda infanzia con declino delle capacità cognitive e motorie, epilessia e perdita della vista causata da degenerazione retinica.

    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Autosomica recessiva

    Un gruppo di patologie cerebrali degenerative progressive ed ereditarie, caratterizzate clinicamente da declino delle capacità cognitive e di altre funzioni, epilessia e perdita della vista dovuta a degenerazione retinica, e istopatologicamente dall'accumulo intracellulare di un materiale autofluorescente, la lipofuscina ceroide, nei neuroni cerebrali e retinici.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Malattia da accumulo lisosomiale

  • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 59 geni collegati ad esso

    Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di MFSD8

Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 47,4 kb del gene; 1557 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MFSD8

Geni associati alle stesse condizioni

• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseCondivide 3 condizioni
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinCondivide 3 condizioni
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Condivide 2 condizioni
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninCondivide 2 condizioni
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinCondivide 2 condizioni
• CTSDcathepsin DCondivide 2 condizioni
• CTSFcathepsin FCondivide 2 condizioni
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Condivide 2 condizioni
• GRNgranulin precursorCondivide 2 condizioni
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Condivide 2 condizioni
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Condivide 2 condizioni
• TPP1tripeptidyl peptidase 1Condivide 2 condizioni

Tratti collegati a MFSD8

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MFSD8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina