Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q11.23-q12.1
Coordinate
Cromosoma 8: 54.616.096–54.630.834 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 14,7 kb
Proteina
2156 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
DCDC4A, ORP1
Trascritto MANE Select
ENST00000220676.2NM_006269.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia recessiva correlata a RP1Autosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RP1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Retinopatia dominante correlata a RP1Autosomica dominante

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RP1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova RP1. RP1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 54.123.465 a 55.123.464.Cromosoma 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54.135.183–54.149.588, filamento direttoMRPL15SOX17: 54.457.928–54.462.314, filamento direttoSOX17RP1: 54.616.096–54.630.834, filamento direttoRP1XKR4: 55.102.028–55.542.054, filamento direttoXKR4Diagramma di RP1: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 110 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 54.616.096–54.616.202, 107 basiEsone 2: 54.620.955–54.621.581, 627 basiEsone 3: 54.622.117–54.622.288, 172 basiEsone 4: 54.624.670–54.630.834, 6165 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 14,7 kb del gene; 6471 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RP1

134

posizioni in RP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,7 kb di RP1, introni inclusi, non solo i 7,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RP1: RP1 axonemal microtubule associated. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. Gene RP1: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rp1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test