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Gene

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.32
Coordinate
Cromosoma 19: 45.546.281–45.584.802 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 38,5 kb
Proteina
179 amminoacidi
Noto anche come
FLJ22187, MGA3
Trascritto MANE Select
ENST00000263275.5NM_025136.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Neuropatia ottica ereditaria

    • Atrofia ottica ereditaria

      Perdita ereditaria delle fibre del nervo ottico, più spesso atrofia ottica autosomica dominante causata da alterazioni di OPA1, e comprendente forme più rare causate da OPA3, DNM1L, SSBP1 e altri geni.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di OPA3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova OPA3. OPA3 e 40 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 45.065.542 a 46.065.541.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45.039.042–45.070.956, filamento direttoZNF296: 45.071.500–45.076.485, filamento inversoZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, filamento direttoGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, filamento direttoMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, filamento direttoNKPD1: 45.149.744–45.160.982, filamento inversoNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, filamento direttoBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, filamento inversoTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, filamento inversoEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, filamento inversoCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, filamento direttoKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, filamento inversoERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, filamento inversoPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, filamento direttoPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, filamento inversoERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, filamento direttoFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, filamento inversoRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, filamento direttoPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, filamento direttoVASPOPA3: 45.546.281–45.584.802, filamento inversoOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, filamento inversoGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, filamento inversoEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, filamento direttoGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, filamento inversoSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, filamento direttoQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, filamento inversoFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, filamento direttoMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, filamento inversoSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, filamento inversoDMPK: 45.779.437–45.785.973, filamento inversoDMWD: 45.782.944–45.792.949, filamento inversoRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, filamento inversoSYMPK: 45.815.410–45.866.862, filamento inversoSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, filamento direttoFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, filamento inversoIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, filamento inversoMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, filamento inversoNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, filamento inversoNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, filamento direttoCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, filamento inversoPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, filamento inversoIGFL4Diagramma di OPA3: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 45.546.281–45.553.911, 7631 basiEsone 1: 45.584.623–45.584.802, 180 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,8 kb dei 38,5 kb del gene; 540 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge OPA3

29

posizioni in OPA3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 38,5 kb di OPA3, introni inclusi, non solo i 7,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/opa3

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Dante Labs. Gene OPA3: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/opa3

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