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Gene

MAK

male germ cell associated kinase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p24.2
Coordinate
Cromosoma 6: 10.762.723–10.838.539 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 75,8 kb
Proteina
648 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
dJ417M14.2, RP62
Trascritto MANE Select
ENST00000354489.7NM_001242957.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a MAKAutosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene MAK, inclusa una variante fondatrice comune nelle persone di ascendenza ebraica askenazita.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MAK

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova MAK. MAK e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 10.300.631 a 11.300.630.Cromosoma 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, filamento inversoTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, filamento direttoGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, filamento inversoC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, filamento direttoPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, filamento direttoTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, filamento direttoTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, filamento direttoMAK: 10.762.723–10.838.539, filamento inversoMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, filamento inversoGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, filamento direttoSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, filamento inversoELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, filamento direttoSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, filamento direttoKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, filamento inversoERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, filamento inversoNEDD9Diagramma di MAK: 15 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 10.762.723–10.764.606, 1884 basiEsone 14: 10.770.111–10.770.230, 120 basiEsone 13: 10.773.034–10.773.108, 75 basiEsone 12: 10.775.328–10.775.459, 132 basiEsone 11: 10.784.424–10.784.572, 149 basiEsone 10: 10.791.675–10.791.847, 173 basiEsone 9: 10.795.998–10.796.309, 312 basiEsone 8: 10.801.892–10.802.059, 168 basiEsone 7: 10.803.720–10.803.891, 172 basiEsone 6: 10.808.810–10.808.942, 133 basiEsone 5: 10.813.644–10.813.723, 80 basiEsone 4: 10.817.850–10.817.971, 122 basiEsone 3: 10.818.886–10.818.940, 55 basiEsone 2: 10.830.548–10.830.877, 330 basiEsone 1: 10.838.503–10.838.539, 37 basi15141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 75,8 kb del gene; 1947 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MAK

37

posizioni in MAK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 75,8 kb di MAK, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MAK: male germ cell associated kinase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mak

Vancouver

Dante Labs. Gene MAK: male germ cell associated kinase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mak

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