Gene
AHR
aryl hydrocarbon receptor
- HGNC 348(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000106546(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 196(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p21.1
- Coordinate
- Cromosoma 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 47,5 kb
- Proteina
- 848 amminoacidi
- Noto anche come
- bHLHe76
- Trascritto MANE Select
- ENST00000242057.9NM_001621.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di AHR
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 47,5 kb del gene; 2547 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AHR
1
posizione in AHR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 47,5 kb di AHR, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a AHR
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AHR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal foveal pit on macular OCT
- Absent foveal reflex
- Accommodative esotropia
- Compensatory face turn to the right
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Horizontal nystagmus
- Hypoplasia of the fovea
Mostra altri 31 tratti
- Progressive night blindness
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Compensatory chin elevation
- Compensatory head tilt to the left shoulder
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate hypermetropia
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Severe farsightedness
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Rod-cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AHR: aryl hydrocarbon receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ahr
Dante Labs. Gene AHR: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ahr
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