Gene
ASPA
aspartoacylase
- HGNC 756(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000108381(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 443(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 17: 3.475.997–3.503.405 (GRCh38)
- Esoni
- 6 esoni su 27,4 kb
- Proteina
- 313 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- ASP, ACY2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000263080.3NM_000049.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga ASPA e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Malattia di Canavan
- Autosomica recessiva
La carenza dell'enzima aspartoacilasi provoca ingrossamento della testa, scarso controllo del capo, ipotonia muscolare e ritardo dello sviluppo fin dai primi mesi di vita; esistono anche forme più lievi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi consente un'assistenza di supporto, il test dei portatori per i familiari e la pianificazione riproduttiva.
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ASPA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 27,4 kb del gene; 942 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ASPA
153
posizioni in ASPA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 27,4 kb di ASPA, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.
Tratti collegati a ASPA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ASPA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Inability to walk
- Motor delay
- Babinski sign
- Cerebral white matter atrophy
Mostra altri 20 tratti
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Irritability
- Lethargy
- Mild global developmental delay
- Multifocal epileptiform discharges
- Poor speech
- Specific learning disability
- Abnormal basal ganglia MRI signal intensity
- Delayed speech and language development
- Enlarged brain
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Upper motor neuron dysfunction
- Pseudobulbar signs
- Brain degeneration
- CNS demyelination
- Loss of developmental milestones
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ASPA: aspartoacylase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aspa
Dante Labs. Gene ASPA: aspartoacylase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aspa
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane