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Gene

KIF14

kinesin family member 14

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q32.1
Coordinate
Cromosoma 1: 200.551.500–200.620.751 (GRCh38)
Esoni
30 esoni su 69,3 kb
Proteina
1648 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0042
Trascritto MANE Select
ENST00000367350.5NM_014875.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Meckel

    • Autosomica recessiva

      Una malattia genetica rara e letale con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla triade composta da malformazioni cerebrali (principalmente encefalocele occipitale), reni policistici ingrossati e polidattilia, oltre ad anomalie associate che possono includere labiopalatoschisi, anomalie cardiache e genitali, malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), fibrosi epatica e displasia ossea.

      • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di KIF14

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova KIF14. KIF14 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 200.086.126 a 201.086.125.Cromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200.027.575–200.177.420, filamento direttoNR5A2ZNF281: 200.400.937–200.410.063, filamento inversoZNF281KIF14: 200.551.500–200.620.751, filamento inversoKIF14DDX59: 200.623.896–200.670.049, filamento inversoDDX59CAMSAP2: 200.738.885–200.860.751, filamento direttoCAMSAP2GPR25: 200.872.981–200.874.178, filamento direttoGPR25INAVA: 200.890.995–200.915.742, filamento direttoINAVAKIF21B: 200.969.390–201.023.726, filamento inversoKIF21BCACNA1S: 201.039.512–201.112.464, filamento inversoCACNA1SDiagramma di KIF14: 30 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 29: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 200.551.500–200.553.767, 2268 basiEsone 29: 200.554.468–200.554.606, 139 basiEsone 28: 200.555.380–200.555.454, 75 basiEsone 27: 200.559.330–200.559.452, 123 basiEsone 26: 200.560.722–200.560.880, 159 basiEsone 25: 200.565.069–200.565.253, 185 basiEsone 24: 200.565.445–200.565.669, 225 basiEsone 23: 200.569.911–200.570.005, 95 basiEsone 22: 200.575.591–200.575.691, 101 basiEsone 21: 200.580.254–200.580.383, 130 basiEsone 20: 200.581.201–200.581.294, 94 basiEsone 19: 200.586.101–200.586.227, 127 basiEsone 18: 200.589.217–200.589.369, 153 basiEsone 17: 200.590.125–200.590.272, 148 basiEsone 16: 200.592.080–200.592.240, 161 basiEsone 15: 200.593.667–200.593.769, 103 basiEsone 14: 200.598.237–200.598.421, 185 basiEsone 13: 200.600.050–200.600.113, 64 basiEsone 12: 200.600.356–200.600.503, 148 basiEsone 11: 200.601.896–200.602.068, 173 basiEsone 10: 200.603.226–200.603.341, 116 basiEsone 9: 200.603.839–200.603.955, 117 basiEsone 8: 200.605.283–200.605.390, 108 basiEsone 7: 200.605.864–200.605.894, 31 basiEsone 6: 200.606.746–200.606.798, 53 basiEsone 5: 200.608.830–200.608.928, 99 basiEsone 4: 200.614.318–200.614.405, 88 basiEsone 3: 200.615.355–200.615.609, 255 basiEsone 2: 200.617.612–200.618.838, 1227 basiEsone 1: 200.620.411–200.620.751, 341 basi3028262422201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 69,3 kb del gene; 4947 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di KIF14

20

posizioni in KIF14 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 69,3 kb di KIF14, introni compresi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a KIF14

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIF14 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene KIF14: kinesin family member 14. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. Gene KIF14: kinesin family member 14 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif14

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