Gene
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000005961(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3674(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 17: 44.372.181–44.389.649 (GRCh38)
- Esoni
- 30 esoni su 17,5 kb
- Proteina
- 1039 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Simboli precedenti
- GP2B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi ereditari della funzione piastrinica
- Trombastenia di GlanzmannAutosomica recessiva
Un disturbo recessivo causato da alterazioni di ITGA2B o ITGB3, in cui le piastrine non riescono ad aggregarsi, con conseguente sanguinamento per tutta la vita da cute, naso, gengive e, nelle donne, mestruazioni abbondanti.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscerla aiuta a evitare i farmaci antipiastrinici, orienta la scelta della trasfusione di piastrine o del fattore VIIa ricombinante e consente di pianificare la gravidanza, poiché gli anticorpi contro le piastrine possono interessare il feto.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ITGA2B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 17,5 kb del gene; 3120 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ITGA2B
244
posizioni in ITGA2B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 17,5 kb di ITGA2B, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (224)
Le varianti ITGA2B con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Esone 1 | 44.389.382 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A139V | c.416C>T | Esone 4 | 44.385.709 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A216V | c.647C>T | Esone 6 | 44.385.187 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Esone 7 | 44.385.053 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A271G | c.812C>G | Esone 8 | 44.384.573 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A297P | c.889G>C | Esone 9 | 44.384.313 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A341T | c.1021G>A | Esone 12 | 44.383.682 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Esone 14 | 44.380.611 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A477P | c.1429G>C | Esone 14 | 44.380.610 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A658Efs*37 | c.1973del | Esone 20 | 44.378.482 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a ITGA2B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ITGA2B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Mostra altri 31 tratti
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ITGA2B: integrin subunit alpha 2b. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itga2b
Dante Labs. Gene ITGA2B: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itga2b
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