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Gene

IDH3A

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q25.1
Coordinate
Cromosoma 15: 78.149.362–78.171.945 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 22,6 kb
Proteina
366 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000299518.7NM_005530.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di IDH3A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova IDH3A. IDH3A e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 77.660.654 a 78.660.653.Cromosoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, filamento inversoLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, filamento inversoTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, filamento direttoSH2D7CIB2: 78.102.300–78.131.565, filamento inversoCIB2IDH3A: 78.149.362–78.171.945, filamento direttoIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, filamento inversoACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, filamento direttoDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, filamento inversoSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, filamento direttoCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, filamento direttoIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, filamento direttoHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, filamento direttoPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, filamento direttoCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, filamento inversoCHRNA3CHRNB4: 78.621.941–78.727.754, filamento inversoCHRNB4Diagramma di IDH3A: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 78.149.362–78.149.430, 69 basiEsone 2: 78.155.213–78.155.275, 63 basiEsone 3: 78.157.548–78.157.631, 84 basiEsone 4: 78.160.092–78.160.206, 115 basiEsone 5: 78.161.581–78.161.768, 188 basiEsone 6: 78.162.234–78.162.367, 134 basiEsone 7: 78.163.507–78.163.609, 103 basiEsone 8: 78.163.716–78.163.780, 65 basiEsone 9: 78.164.992–78.165.076, 85 basiEsone 10: 78.166.150–78.166.302, 153 basiEsone 11: 78.168.922–78.171.945, 3024 basi1246810115′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 22,6 kb del gene; 1101 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge IDH3A

    3

    posizioni in IDH3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 22,6 kb di IDH3A, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/idh3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene IDH3A: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/idh3a

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