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Gene

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 11,7 kb
Proteina
317 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
CRALBP
Trascritto MANE Select
ENST00000268125.10NM_000326.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cecità notturna congenita stazionaria

    • Fundus albipunctatusAutosomica recessiva

      Una forma di cecità notturna stazionaria, di solito causata da alterazioni in entrambe le copie di RDH5, con numerosi piccoli punti bianchi nella retina e un lento adattamento al buio.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa aiuta a evitare una diagnosi errata di distrofia retinica progressiva.

  • Distrofie maculari ereditarie

    • Retinopatia correlata a PRPH2Autosomica dominante

      Una patologia retinica causata da variazioni in PRPH2, che può dare luogo a distrofia a pattern, distrofia vitelliforme dell'adulto o degenerazione retinica più estesa, anche all'interno della stessa famiglia.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      I controlli oculistici periodici aiutano a individuare le complicanze e a pianificare il percorso di cura.

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a RLBP1Autosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RLBP1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RLBP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova RLBP1. RLBP1 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 88.715.724 a 89.715.723.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, filamento direttoACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, filamento inversoHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, filamento inversoMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, filamento direttoABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, filamento inversoRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, filamento direttoFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, filamento inversoPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, filamento inversoPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, filamento inversoRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, filamento direttoTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, filamento inversoKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, filamento inversoPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, filamento inversoPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, filamento direttoWDR93Diagramma di RLBP1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 89.209.869–89.210.443, 575 basiEsone 8: 89.210.699–89.210.809, 111 basiEsone 7: 89.211.743–89.211.901, 159 basiEsone 6: 89.215.060–89.215.238, 179 basiEsone 5: 89.217.120–89.217.324, 205 basiEsone 4: 89.218.565–89.218.693, 129 basiEsone 3: 89.218.964–89.219.075, 112 basiEsone 2: 89.219.737–89.219.859, 123 basiEsone 1: 89.221.535–89.221.579, 45 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 11,7 kb del gene; 954 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RLBP1

24

posizioni in RLBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,7 kb di RLBP1, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RLBP1: retinaldehyde binding protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene RLBP1: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rlbp1

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