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Gene

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7p14.3
Coordinate
Cromosoma 7: 33.094.797–33.109.404 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 14,6 kb
Proteina
221 amminoacidi
Noto anche come
PAP-1
Trascritto MANE Select
ENST00000297157.8NM_203288.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di RP9

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova RP9. RP9 e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 32.602.101 a 33.602.100.Cromosoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32.861.369–32.894.131, filamento inversoKBTBD2FKBP9: 32.957.404–33.006.931, filamento direttoFKBP9NT5C3A: 33.014.078–33.062.837, filamento inversoNT5C3ARP9: 33.094.797–33.109.404, filamento inversoRP9BBS9: 33.109.557–33.877.180, filamento direttoBBS9Diagramma di RP9: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 33.094.797–33.095.432, 636 basiEsone 5: 33.096.493–33.096.554, 62 basiEsone 4: 33.097.271–33.097.362, 92 basiEsone 3: 33.099.307–33.099.436, 130 basiEsone 2: 33.100.531–33.100.561, 31 basiEsone 1: 33.109.221–33.109.404, 184 basi6543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 14,6 kb del gene; 666 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge RP9

    2

    posizioni in RP9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    1 di esse (50%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma intero copre tutti i 14,6 kb di RP9, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. Gene RP9: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rp9

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