Gene
IDH3B
isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta
- HGNC 5385(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101365(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3420(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 20p13
- Coordinate
- Cromosoma 20: 2.658.395–2.664.216 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 5,8 kb
- Proteina
- 385 amminoacidi
- Noto anche come
- RP46
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380843.9NM_006899.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga IDH3B e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Retinite pigmentosa
- Retinopatia correlata a IDH3B
Una retinopatia ereditaria causata da varianti bialleliche nel gene IDH3B.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di IDH3B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 5,8 kb del gene; 1158 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge IDH3B
7
posizioni in IDH3B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,8 kb di IDH3B, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a IDH3B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IDH3B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Pigmentary retinopathy
- Rod-cone dystrophy
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Mostra altri 22 tratti
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IDH3B: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/idh3b
Dante Labs. Gene IDH3B: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/idh3b
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane