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Gene

CA4

carbonic anhydrase 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.1
Coordinate
Cromosoma 17: 60.149.973–60.159.546 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 9,6 kb
Proteina
312 amminoacidi
Noto anche come
CAIV, Car4
Simboli precedenti
RP17
Trascritto MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Tipo di locus
Codificanti per proteine
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Retinite pigmentosa

      • Uno di 77 geni collegati ad esso

        Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

        • 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Struttura di CA4

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CA4. CA4 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 59.654.760 a 60.654.759.Cromosoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59.619.606–59.696.956, filamento direttoCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, filamento inversoPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, filamento direttoVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, filamento inversoTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, filamento direttoRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, filamento inversoRNFT1: 59.940.908–59.973.101, filamento direttoHEATR6: 60.041.008–60.078.933, filamento inversoHEATR6CA4: 60.149.973–60.159.546, filamento direttoCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, filamento inversoUSP32CHCT1: 60.392.429–60.431.426, filamento direttoCHCT1APPBP2: 60.443.158–60.526.242, filamento inversoAPPBP2PPM1D: 60.599.735–60.666.293, filamento direttoPPM1DDiagramma di CA4: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 60.149.973–60.150.092, 120 basiEsone 2: 60.155.314–60.155.367, 54 basiEsone 3: 60.156.560–60.156.715, 156 basiEsone 4: 60.157.427–60.157.572, 146 basiEsone 5: 60.157.690–60.157.788, 99 basiEsone 6: 60.158.061–60.158.127, 67 basiEsone 7: 60.158.283–60.158.446, 164 basiEsone 8: 60.159.230–60.159.546, 317 basi123456785′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 9,6 kb del gene; 939 di queste basi codificano la proteina.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a CA4

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CA4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-18: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
    • L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.18-8b139e39.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CA4: carbonic anhydrase 4. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CA4: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ca4

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