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Gene

PRPH2

peripherin 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6p21.1
Coordinate
Cromosoma 6: 42.696.598–42.722.597 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 26 kb
Proteina
346 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
TSPAN22, rd2, CACD2
Simboli precedenti
RP7, RDS
Trascritto MANE Select
ENST00000230381.7NM_000322.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cecità notturna congenita stazionaria

    • Fundus albipunctatusAutosomica recessiva

      Una forma di cecità notturna stazionaria, di solito causata da alterazioni in entrambe le copie di RDH5, con numerosi piccoli punti bianchi nella retina e un lento adattamento al buio.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa aiuta a evitare una diagnosi errata di distrofia retinica progressiva.

  • Distrofie maculari ereditarie

    • Retinopatia correlata a PRPH2Autosomica dominante

      Una patologia retinica causata da variazioni in PRPH2, che può dare luogo a distrofia a pattern, distrofia vitelliforme dell'adulto o degenerazione retinica più estesa, anche all'interno della stessa famiglia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      I controlli oculistici periodici aiutano a individuare le complicanze e a pianificare il percorso di cura.

  • Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65

    • Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.

  • Retinite pigmentosa

    • Retinopatia correlata a RLBP1Autosomica recessiva

      Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RLBP1.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PRPH2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova PRPH2. PRPH2 e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 42.209.598 a 43.209.597.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42.205.717–42.217.881, filamento inversoMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, filamento inversoTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, filamento direttoUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.597, filamento inversoPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, filamento inversoTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, filamento direttoBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, filamento direttoRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, filamento inversoPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, filamento direttoPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, filamento direttoCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, filamento inversoPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, filamento direttoGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, filamento direttoPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, filamento inversoMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, filamento direttoKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, filamento direttoRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, filamento inversoKLC4: 43.040.777–43.075.099, filamento diretto: 43.051.066–43.058.185, filamento inversoMRPL2: 43.054.029–43.059.464, filamento inversoPTK7: 43.076.256–43.161.719, filamento direttoPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, filamento direttoSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, filamento direttoCUL9Diagramma di PRPH2: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 6Esone 3: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 53 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 43 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 42.696.598–42.698.507, 1910 basiEsone 2: 42.704.365–42.704.611, 247 basiEsone 1: 42.721.754–42.722.597, 844 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 26 kb del gene; 1041 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRPH2

115

posizioni in PRPH2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26 kb di PRPH2, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PRPH2: peripherin 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. Gene PRPH2: peripherin 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prph2

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