Gene
USH2A
usherin
- HGNC 12601(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000042781(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7399(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q41
- Coordinate
- Cromosoma 1: 215.622.891–216.423.448 (GRCh38)
- Esoni
- 72 esoni su 800,6 kb
- Proteina
- 5202 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- USHRN, RP39
- Simboli precedenti
- USH2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000307340.8NM_206933.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Usher
- Autosomica recessiva
Un gruppo di condizioni recessive (tipi da 1 a 4) che causano ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa progressiva e, in alcuni tipi, problemi di equilibrio, collegate a geni quali USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce aiuta a prendere decisioni sui tempi dell'impianto cocleare, sul monitoraggio oculistico e sull'idoneità a sperimentazioni di terapie retiniche, ed è rilevante anche per lo screening dei portatori.
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di USH2A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 18,9 kb dei 800,6 kb del gene; 15.609 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge USH2A
1263
posizioni in USH2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 800,6 kb di USH2A, introni inclusi, non solo i 18,9 kb di esoni.
Varianti con una pagina (20)
Le varianti USH2A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Esone 65 | 215.650.716 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.5857+2T>C | Introne 29 | 216.072.887 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8559-2A>G | Introne 42 | 215.877.882 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.8682-9A>G | Introne 43 | 215.867.179 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.12295-3T>A | Introne 62 | 215.675.619 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C319Y | c.956G>A | Esone 6 | 216.325.492 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C620F | c.1859G>T | Esone 11 | 216.289.392 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C694Y | c.2081G>A | Esone 12 | 216.250.989 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C759F | c.2276G>T | Esone 13 | 216.247.118 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Esone 20 | 216.190.279 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a USH2A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che USH2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blind spot
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Light eye color
- Optic atrophy
Mostra altri 27 tratti
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Visual loss
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Cystoid macular edema
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Limited peripheral vision
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
- Reduced contrast sensitivity
- Partial loss of field of vision
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene USH2A: usherin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ush2a
Dante Labs. Gene USH2A: usherin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ush2a
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