ATOH7

Report curato rilevante per questo gene

• Vitreoretinopatia

  • Persistenza del vitreo primitivo iperplastico

    Anomalia oculare dello sviluppo in cui il corpo vitreo primario e la vascolarizzazione ialoidea circostante non regrediscono. È solitamente unilaterale ed è caratterizzata da cataratta, microftalmo (bulbi oculari di dimensioni ridotte) e tessuto fibrovascolare retrolenticolare. (tratto da Yanoff: Ophthalmology, 2ª ed.)

    • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ATOH7

Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 1,5 kb del gene; 459 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di ATOH7

Tratti collegati a ATOH7

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ATOH7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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