Gene
IFT88
intraflagellar transport 88
- HGNC 20606↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000032742↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8100↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 13q12.11
- Coordinate
- Cromosoma 13: 20.567.157–20.691.444 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 124,3 kb
- Proteina
- 824 amminoacidi
- Noto anche come
- hTg737, Tg737, D13S1056E, MGC26259
- Simboli precedenti
- TTC10
- Trascritto MANE Select
- ENST00000351808.10NM_006531.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora IFT88. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di IFT88
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 124,3 kb del gene; 2475 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a IFT88
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che IFT88 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostra altri 18 tratti
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene IFT88: intraflagellar transport 88. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ift88
Dante Labs. Gene IFT88: intraflagellar transport 88 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ift88
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