Gene
CDHR1
cadherin related family member 1
- HGNC 14550(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148600(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 92211(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 84.194.537–84.218.694 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 24,2 kb
- Proteina
- 859 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1775, CORD15, RP65
- Simboli precedenti
- PCDH21
- Trascritto MANE Select
- ENST00000623527.4NM_033100.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CDHR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 24,2 kb del gene; 2580 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDHR1
25
posizioni in CDHR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 24,2 kb di CDHR1, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.
Tratti collegati a CDHR1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDHR1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Progressive loss of vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostra altri 25 tratti
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Metamorphopsia
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Rod-cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDHR1: cadherin related family member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdhr1
Dante Labs. Gene CDHR1: cadherin related family member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdhr1
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