Gene
ABCA4
ATP binding cassette subfamily A member 4
- HGNC 34(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198691(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 24(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p22.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 93.992.834–94.121.148 (GRCh38)
- Esoni
- 50 esoni su 128,3 kb
- Proteina
- 2273 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- FFM, ARMD2, CORD3
- Simboli precedenti
- STGD1, ABCR, RP19, STGD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000370225.4NM_000350.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Malattia di Stargardt
- Retinopatia correlata ad ABCA4Autosomica recessiva
Una distrofia retinica causata da alterazioni in entrambe le copie del gene ABCA4, la causa più comune della malattia di Stargardt, che provoca anche la distrofia dei coni-bastoncelli.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Una distrofia maculare ereditaria, il più delle volte correlata ad ABCA4, caratterizzata da accumulo di lipofuscina e da una progressiva perdita della visione centrale.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ABCA4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 128,3 kb del gene; 6822 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ABCA4
664
posizioni in ABCA4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 128,3 kb di ABCA4, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Varianti con una pagina (107)
Le varianti ABCA4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A960Dfs*17 | c.2879del | Esone 19 | 94.046.957 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A967V | c.2900C>T | Esone 19 | 94.046.937 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1773V | c.5318C>T | Esone 38 | 94.014.685 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A1791Gfs*9 | c.5371dup | Esone 38 | 94.014.631 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1A>G | Esone 1 | 94.121.045 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3G>T | Esone 1 | 94.121.043 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1937+1G>A | Introne 13 | 94.062.576 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3328+2T>A | Introne 22 | 94.042.759 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.3523-1G>A | Introne 23 | 94.040.128 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.4253+43G>A | Introne 28 | 94.030.953 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a ABCA4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ABCA4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Abnormal choroid morphology
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal foveal morphology
- Abnormal macular pigmentation
- Abnormal retinal pigmentation
Mostra altri 46 tratti
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blind spot located at fixation point
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Retinal thinning
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal amplitude of light-adapted flicker electroretinogram
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Aplasia/Hypoplasia of the macula
- Bulging cornea
- Bull's eye maculopathy
- Color blindness
- Cystoid macular edema
- Dark choroid
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photopsia
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Undetectable electroretinogram
- Yellow/white macular lesion
- Abnormal amplitude of light-adapted single flash electroretinogram
- Metamorphopsia
- Cone/cone-rod dystrophy
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Retinal flecks
- Rod-cone dystrophy
- Visual loss
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/abca4
Dante Labs. Gene ABCA4: ATP binding cassette subfamily A member 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/abca4
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