Gene
KIF11
kinesin family member 11
- HGNC 6388(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138160(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3832(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q23.33
- Coordinate
- Cromosoma 10: 92.593.130–92.655.395 (GRCh38)
- Esoni
- 22 esoni su 62,3 kb
- Proteina
- 1056 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Eg5, HKSP, TRIP5
- Simboli precedenti
- KNSL1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000260731.5NM_004523.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Linfedema primario e malformazioni linfatiche
- Microcefalia con corioretinopatia, linfedema o disabilità intellettivaAutosomica dominante
Una condizione causata da alterazioni di KIF11 con dimensioni variabili ridotte della testa, alterazioni oculari, linfedema delle gambe e difficoltà di apprendimento.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di KIF11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 62,3 kb del gene; 3171 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KIF11
72
posizioni in KIF11 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 62,3 kb di KIF11, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a KIF11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KIF11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal dysplasia
- Close sighted
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Astigmatism
Mostra altri 20 tratti
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Chorioretinal lacunae
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
- Glaucoma
- Lazy eye
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Retinal detachment
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Corneal opacity
- Decreased clarity of vision
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Myopic astigmatism
- Retinal fold
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal eyelashes
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Eye folds
- Flattened bony protrusion above eyes
- Full cheeks
- Full lips
Mostra altri 16 tratti
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Sloping forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Big lower jaw
- Broad nasal tip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Full lower lip
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the integument
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the toenail
- Melanonychia
- White discoloration of nails
- Dry skin
- Firm lump under the skin
- Open skin sore
- Scaling skin
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KIF11: kinesin family member 11. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kif11
Dante Labs. Gene KIF11: kinesin family member 11 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kif11
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