Gene
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000110719↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10312↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 68.039.025–68.050.895 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 11,9 kb
- Proteina
- 830 amminoacidi
- Noto anche come
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- Trascritto MANE Select
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Osteopetrosi
L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TCIRG1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,7 kb dei 11,9 kb del gene; 2493 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TCIRG1
203
posizioni in TCIRG1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,9 kb di TCIRG1, introni inclusi, non solo i 2,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Condivide 1 condizione
- CA2carbonic anhydrase 2Condivide 1 condizione
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Condivide 1 condizione
- CTSKcathepsin KCondivide 1 condizione
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Condivide 1 condizione
- LRP5LDL receptor related protein 5Condivide 1 condizione
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Condivide 1 condizione
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Condivide 1 condizione
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Condivide 1 condizione
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Condivide 1 condizione
- SNX10sorting nexin 10Condivide 1 condizione
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aCondivide 1 condizione
Tratti collegati a TCIRG1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TCIRG1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Mostra altri 14 tratti
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tcirg1
Dante Labs. Gene TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tcirg1
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