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Gene

GLB1

galactosidase beta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p22.3
Coordinate
Cromosoma 3: 32.996.617–33.097.146 (GRCh38)
Esoni
16 esoni su 100,5 kb
Proteina
677 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
EBP
Simboli precedenti
ELNR1
Trascritto MANE Select
ENST00000307363.10NM_000404.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Gangliosidosi GM1 e sindrome di Morquio B

    • Gangliosidosi GM1Autosomica recessiva

      Forme infantile, tardo-infantile/giovanile e dell'adulto con progressivo declino neurologico e, nei neonati, macchie rosso ciliegia, ingrossamento degli organi e alterazioni scheletriche.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento è di supporto; una diagnosi genetica consente il test dei familiari e l'accesso a studi clinici.

    • Mucopolisaccaridosi di tipo IVB (sindrome di Morquio B)Autosomica recessiva

      Alterazioni scheletriche simili a quelle della sindrome di Morquio A, con bassa statura e lassità articolare, di solito con scarso coinvolgimento neurologico.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Malattia da accumulo lisosomiale

    • Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 59 geni collegati ad esso

      Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di GLB1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova GLB1. GLB1 e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 32.546.882 a 33.546.881.Cromosoma 33p22.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2932,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbDYNC1LI1: 32.525.974–32.570.949, filamento inversoDYNC1LI1CNOT10: 32.685.109–32.773.875, filamento direttoCNOT10TRIM71: 32.817.017–32.897.824, filamento direttoTRIM71CCR4: 32.951.644–32.957.120, filamento direttoCCR4GLB1: 32.996.617–33.097.146, filamento inversoGLB1TMPPE: 33.083.568–33.097.229, filamento inversoTMPPECRTAP: 33.113.912–33.147.773, filamento direttoCRTAPSUSD5: 33.150.038–33.219.278, filamento inversoSUSD5FBXL2: 33.277.025–33.404.498, filamento direttoFBXL2UBP1: 33.388.336–33.441.407, filamento inversoUBP1CLASP2: 33.496.187–33.718.414, filamento inversoCLASP2Diagramma di GLB1: 16 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 16: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 32.996.617–32.997.344, 728 basiEsone 15: 33.014.056–33.014.310, 255 basiEsone 14: 33.016.709–33.016.840, 132 basiEsone 13: 33.018.448–33.018.561, 114 basiEsone 12: 33.021.566–33.021.655, 90 basiEsone 11: 33.024.251–33.024.325, 75 basiEsone 10: 33.046.120–33.046.232, 113 basiEsone 9: 33.051.758–33.051.798, 41 basiEsone 8: 33.051.883–33.052.004, 122 basiEsone 7: 33.053.491–33.053.549, 59 basiEsone 6: 33.058.089–33.058.269, 181 basiEsone 5: 33.065.463–33.065.557, 95 basiEsone 4: 33.068.230–33.068.290, 61 basiEsone 3: 33.068.820–33.068.970, 151 basiEsone 2: 33.072.544–33.072.713, 170 basiEsone 1: 33.097.011–33.097.146, 136 basi16141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 100,5 kb del gene; 2034 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GLB1

263

posizioni in GLB1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 100,5 kb di GLB1, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GLB1: galactosidase beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/glb1

Vancouver

Dante Labs. Gene GLB1: galactosidase beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/glb1

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