Gene
LONP1
lon peptidase 1, mitochondrial
- HGNC 9479↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196365↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9361↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19p13.2
- Coordinate
- Cromosoma 19: 5.691.834–5.720.146 (GRCh38)
- Esoni
- 18 esoni su 28,3 kb
- Proteina
- 959 amminoacidi
- Noto anche come
- LonHS, hLON, PIM1
- Simboli precedenti
- PRSS15
- Trascritto MANE Select
- ENST00000360614.8NM_004793.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga LONP1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora LONP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di LONP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 28,3 kb del gene; 2880 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LONP1
7
posizioni in LONP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 28,3 kb di LONP1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a LONP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LONP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Caudate atrophy
- Cerebellar cortical atrophy
- Choreoathetosis
- Global developmental delay
- Motor delay
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
Mostra altri 30 tratti
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Epilepsy
- Gliosis
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Weakness of the vocal cords
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Intestinal malrotation
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Extrahepatic biliary duct atresia
- Feeding difficulties
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Omphalocele
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lonp1
Dante Labs. Gene LONP1: lon peptidase 1, mitochondrial [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lonp1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane