Gene
ZNF423
zinc finger protein 423
- HGNC 16762(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000102935(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23090(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 49.487.524–49.856.112 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 368,6 kb
- Proteina
- 1292 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
- Trascritto MANE Select
- ENST00000563137.7NM_001379286.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Joubert e disturbi correlati
- Sindrome di Joubert
Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Nefronoftisi e sindrome di Senior-Løken
- NefronoftisiAutosomica recessiva
Una malattia renale a trasmissione autosomica recessiva, causata da varianti in NPHP1 e in altri geni delle ciglia, in cui le cicatrici tubulointerstiziali progressive portano a insufficienza renale, tipicamente nei primi tre decenni di vita.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente un monitoraggio regolare della funzione renale, una tempestiva pianificazione della dialisi o del trapianto e il test di portatore per i familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di ZNF423
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8 kb dei 368,6 kb del gene; 3879 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a ZNF423
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZNF423 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Cross-eyed
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF423: zinc finger protein 423. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/znf423
Dante Labs. Gene ZNF423: zinc finger protein 423 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/znf423
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