AtlasGene
TUB
TUB bipartite transcription factor
- HGNC 12406↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000166402↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7275↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.4
- Coordinate
- Cromosoma 11: 8.081.211–8.106.243 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 25 kb
- Proteina
- 506 amminoacidi
- Noto anche come
- rd5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000299506.3NM_177972.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
AtlasQuesta pagina come dati
Aggiunga .json all'indirizzo della pagina, oppure richieda application/json, per leggerla come JSON.
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page$gene$nameLegga TUB e il resto del suo genoma con un unico test.
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Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 1 submitter GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di TUB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 25 kb del gene; 1521 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di TUB
2Bassa
Quanto è difficile sequenziare TUB con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di TUB che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.5,2%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.9,8%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
3
posizioni in TUB in cui ClinVar classifica una variante come patogenica o probabilmente patogenica
Nessuna di queste cade in una regione che le letture corte faticano a sequenziare.
Un genoma intero copre tutti i 25 kb di TUB, introni inclusi, e non solo i 6,4 kb degli esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Condivide 1 condizione
- AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Condivide 1 condizione
- AHRaryl hydrocarbon receptorCondivide 1 condizione
- ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Condivide 1 condizione
- ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinCondivide 1 condizione
- ARL3ARF like GTPase 3Condivide 1 condizione
- ARL6ARF like GTPase 6Condivide 1 condizione
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Condivide 1 condizione
- BEST1bestrophin 1Condivide 1 condizione
- CA4carbonic anhydrase 4Condivide 1 condizione
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ACondivide 1 condizione
- CDHR1cadherin related family member 1Condivide 1 condizione
Tratti collegati a TUB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TUB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Peripapillary atrophy
- Retinal detachment
- Retinal dots
- Retinal pigment epithelial atrophy
Mostra altri 25 tratti
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-17: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TUB: TUB bipartite transcription factor. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tub
Dante Labs. Gene TUB: TUB bipartite transcription factor [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tub
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