Gene
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147274(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 27316(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq26.3
- Coordinate
- Cromosoma X: 136.873.461–136.880.725 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 7,3 kb
- Proteina
- 391 amminoacidi
- Noto anche come
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora RBMX. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RBMX
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 7,3 kb del gene; 1176 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RBMX
3
posizioni in RBMX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (33%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 7,3 kb di RBMX, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a RBMX
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RBMX può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RBMX: RNA binding motif protein X-linked. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rbmx
Dante Labs. Gene RBMX: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rbmx
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