Gene
RHO
rhodopsin
- HGNC 10012(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000163914(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6010(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 3: 129.528.639–129.535.344 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 6,7 kb
- Proteina
- 348 amminoacidi
- Noto anche come
- OPN2, CSNBAD1
- Simboli precedenti
- RP4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000296271.4NM_000539.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Cecità notturna congenita stazionaria
Un gruppo di patologie retiniche in gran parte non progressive, tra cui la malattia di Oguchi, causate da alterazioni di geni come NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 e SAG, spesso con nistagmo o miopia.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica spiega i sintomi, aiuta a distinguere la patologia da malattie retiniche progressive e orienta la consulenza familiare.
Retinite pigmentosa
- Retinopatia correlata a RHO
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene RHO, la causa più comune di retinite pigmentosa dominante.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di RHO
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 6,7 kb del gene; 1047 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RHO
109
posizioni in RHO in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,7 kb di RHO, introni inclusi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a RHO
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RHO può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Night blindness since birth
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
Mostra altri 35 tratti
- Abnormal light- and dark-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Absent foveal reflex
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Progressive visual field defects
- Retinal pigment epithelial mottling
- Abnormal color vision
- Abnormal fundus pigmentation
- Lenticonus
- Macular atrophy
- Photopsia
- Pigmentary retinopathy
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
- Fundus albipunctatus
- Retinal flecks
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RHO: rhodopsin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rho
Dante Labs. Gene RHO: rhodopsin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rho
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