Gene
CDH3
cadherin 3
- HGNC 1762(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000062038(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1001(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 68.645.310–68.700.292 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 55 kb
- Proteina
- 829 amminoacidi
- Noto anche come
- CDHP, PCAD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264012.9NM_001793.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipotricosi ereditaria, capelli lanosi e monilethrix
- Ipotricosi ereditaria
Capelli radi o assenti sul cuoio capelluto e sul corpo fin dall'infanzia, incluse le forme correlate a LIPH e LPAR6.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di CDH3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 55 kb del gene; 2490 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDH3
14
posizioni in CDH3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 55 kb di CDH3, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a CDH3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDH3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Cleft hand
- Finger syndactyly
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Abnormal shape of limb bone
- Split hand
- Webbed 1st-4th finger
- Webbed 2nd-3rd fingers
- Webbed 3rd-4th toes
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of head or neck
- Sparse scalp hair
- Abnormality of dental shape
- Absence of a tooth
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Widely spaced teeth
- Sparse eyebrow
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDH3: cadherin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdh3
Dante Labs. Gene CDH3: cadherin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdh3
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