Gene

EYS

EGF-like photoreceptor maintenance factor

Localizzazione citogenetica: 6q12
Coordinate: Cromosoma 6: 63.719.980–65.707.226 (GRCh38)
Esoni: 43 esoni su 1987,2 kb
Proteina: 3144 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica recessiva
Noto anche come: dJ1018A4.2, bA166P24.2, SPAM, bA307F22.3, dJ303F19.1, bA74E24.1
Simboli precedenti: C6orf180, EGFL11, RP25, EGFL10, C6orf178, C6orf179
Trascritto MANE Select: ENST00000503581.6NM_001142800.2
Tipo di locus: gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Legga EYS e il resto del suo genoma con un unico test.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test

Report curato rilevante per questo gene

Retinite pigmentosa
- Retinopatia correlata a EYSAutosomica recessiva
  Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene EYS.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Uno di 77 geni collegati ad esso
  Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
  - 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di EYS

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,6 kb dei 1987,2 kb del gene; 9435 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge EYS

725

posizioni in EYS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

14 di esse (1,9%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

Segmental duplications (14 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 1987,2 kb di EYS, introni inclusi, non solo i 10,6 kb di esoni.

Tratti collegati a EYS

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che EYS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 22 tratti

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EYS: EGF-like photoreceptor maintenance factor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eys

Vancouver

Dante Labs. Gene EYS: EGF-like photoreceptor maintenance factor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eys

Un solo test. Risposte per tutta la vita.