Gene

PLG

plasminogen

Localizzazione citogenetica: 6q26
Coordinate: Cromosoma 6: 160.702.244–160.754.097 (GRCh38)
Esoni: 19 esoni su 51,9 kb
Proteina: 810 amminoacidi
Ereditarietà: Autosomica dominante Autosomica recessiva
Trascritto MANE Select: ENST00000308192.14NM_000301.5
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curati rilevanti per questo gene

Angioedema ereditario
- Autosomica dominante
  L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica caratterizzata dalla comparsa di edemi sottocutanei e/o sottomucosi, transitori e ricorrenti, che causano gonfiore e/o dolore addominale.
  - 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Terapia al bisogno (on-demand): concentrato di C1-INH, icatibant (antagonista del recettore B2) o ecallantide; profilassi: lanadelumab, garadacumab, concentrato di C1-INH; evitare farmaci a base di estrogeni nel tipo 3
Disturbi ereditari della fibrinolisi
- Deficit di plasminogeno (ipoplasminogenemia)Autosomica recessiva
  Causato da alterazioni di entrambe le copie di PLG, questo deficit porta alla formazione di spessi depositi di fibrina sulle mucose, più spesso sulle palpebre (congiuntivite legnosa) e anche sulle gengive e nelle vie respiratorie.
  - ClinGen valuta il legame come definitivo
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  È disponibile una terapia sostitutiva con plasminogeno, che può eliminare i depositi.

Ereditarietà

Autosomica dominante: Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva: Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PLG

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 51,9 kb del gene; 2433 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLG

posizioni in PLG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

3 di esse (30%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 51,9 kb di PLG, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Tratti collegati a PLG

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of head or neck

Mostra altri 1 tratto

Swollen lip

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLG: plasminogen. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plg

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Dante Labs. Gene PLG: plasminogen [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plg

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