Gene
KLHL7
kelch like family member 7
- HGNC 15646(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000122550(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 55975(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p15.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 23.105.785–23.177.914 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 72,1 kb
- Proteina
- 586 amminoacidi
- Noto anche come
- KLHL6, SBBI26, RP42
- Trascritto MANE Select
- ENST00000339077.10NM_001031710.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga KLHL7 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Neuropatie sensitive e autonomiche ereditarie (inclusa la disautonomia familiare)
- Neuropatia sensitiva e autonomica ereditaria
Un gruppo di neuropatie, tra cui la disautonomia familiare (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e l'insensibilità congenita al dolore (NTRK1, SCN9A, PRDM12); la maggior parte è di tipo recessivo, mentre HSAN1 è dominante.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Protezione da lesioni, ustioni e infezioni non percepite, gestione dei sintomi autonomici e test del portatore per i familiari (la disautonomia familiare è inclusa nello screening dei portatori per la popolazione di origine ebraica ashkenazita).
Raggruppamenti più ampi
Retinite pigmentosa
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di KLHL7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 72,1 kb del gene; 1761 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KLHL7
21
posizioni in KLHL7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 72,1 kb di KLHL7, introni inclusi, non solo i 5,6 kb di esoni.
Tratti collegati a KLHL7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KLHL7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Peripapillary atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Cystoid macular edema
Mostra altri 21 tratti
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KLHL7: kelch like family member 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/klhl7
Dante Labs. Gene KLHL7: kelch like family member 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/klhl7
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane