Gene
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000111554↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 56890↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 12q15
- Coordinate
- Cromosoma 12: 68.294.566–68.332.362 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 37,8 kb
- Proteina
- 724 amminoacidi
- Simboli precedenti
- MDM1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora SAXO6. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SAXO6
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 37,8 kb del gene; 2175 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a SAXO6
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SAXO6 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Mostra altri 18 tratti
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/saxo6
Dante Labs. Gene SAXO6: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/saxo6
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