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Gene

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.2
Coordinate
Cromosoma 17: 6.423.738–6.435.121 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 11,4 kb
Proteina
384 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Simboli precedenti
LCA4
Trascritto MANE Select
ENST00000381129.8NM_014336.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Amaurosi congenita di Leber e retinopatia correlata a RPE65

    • Amaurosi congenita di LeberAutosomica recessiva

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie, causate da alterazioni di geni come CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 e AIPL1, che determinano una grave perdita della vista, nistagmo e risposte pupillari ridotte già nella prima infanzia.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La conferma del gene può determinare l'idoneità a trattamenti genospecifici e sperimentazioni cliniche, e orienta la consulenza familiare.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di AIPL1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova AIPL1. AIPL1 e 13 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 5.929.430 a 6.929.429.Cromosoma 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5.772.926–6.080.792, filamento direttoWSCD1: 6.057.807–6.124.427, filamento direttoWSCD1AIPL1: 6.423.738–6.435.121, filamento inversoAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, filamento direttoPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, filamento inversoPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, filamento inversoKIAA0753: 6.578.031–6.640.741, filamento inversoKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, filamento direttoTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, filamento inversoMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, filamento direttoSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, filamento inversoSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, filamento direttoXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, filamento direttoFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, filamento inversoTEKT1Diagramma di AIPL1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6.423.738–6.425.830, 2093 basiEsone 5: 6.426.615–6.426.756, 142 basiEsone 4: 6.426.881–6.427.057, 177 basiEsone 3: 6.428.318–6.428.506, 189 basiEsone 2: 6.433.919–6.434.098, 180 basiEsone 1: 6.435.009–6.435.121, 113 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,9 kb dei 11,4 kb del gene; 1155 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AIPL1

67

posizioni in AIPL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,4 kb di AIPL1, introni inclusi, non solo i 2,9 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a AIPL1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AIPL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the eye

Mostra altri 23 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. Gene AIPL1: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aipl1

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