Gene
CLCN7
Cl-/H+ antiporter 7
- HGNC 2025(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000103249(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1186(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 16: 1.444.935–1.475.028 (GRCh38)
- Esoni
- 25 esoni su 30,1 kb
- Proteina
- 805 amminoacidi
- Noto anche come
- CLC-7, OPTA2, CLC7, ClC-7, PPP1R63
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382745.9NM_001287.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Osteopetrosi
L'osteopetrosi, nota anche come malattia delle ossa di marmo, è un termine descrittivo che si riferisce a un gruppo di patologie ereditarie rare dello scheletro, caratterizzate da un aumento della densità ossea visibile all'esame radiografico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CLCN7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 30,1 kb del gene; 2418 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CLCN7
41
posizioni in CLCN7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
1 di esse (2,4%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma intero copre tutti i 30,1 kb di CLCN7, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CLCN7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLCN7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Arthritis
- Bone pain
- Death of bone due to decreased blood supply
Mostra altri 17 tratti
- Degenerative joint disease
- Increased bone density in skeletal bones
- Joint dislocation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Hip osteoarthritis
- Recurrent long bone fractures
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic disc pallor
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Optic atrophy
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Abnormality of movement
- Cranial nerve paralysis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clcn7
Dante Labs. Gene CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clcn7
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