PDHA1

Report curati rilevanti per questo gene

• Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi

  • Deficit della piruvato deidrogenasiAutosomica recessiva

    Causato da varianti in PDHA1 (legata al cromosoma X, spesso insorta de novo nel bambino) oppure in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, che possono causare acidosi lattica, ritardo dello sviluppo, convulsioni e disturbi del movimento.

    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente di seguire una dieta chetogenica, di evitare carichi elevati di carboidrati e, nelle forme sensibili, di assumere tiamina.

Raggruppamenti più ampi

• Sindrome di Leigh

  • Uno di 69 geni collegati ad esso

    Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di PDHA1

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 17,8 kb del gene; 1173 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PDHA1

Varianti con una pagina (5)

Le varianti PDHA1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Geni associati alle stesse condizioni

• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseCondivide 2 condizioni
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseCondivide 2 condizioni
• PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaCondivide 2 condizioni
• PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XCondivide 2 condizioni
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Condivide 1 condizione
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kCondivide 1 condizione
• BTDbiotinidaseCondivide 1 condizione
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Condivide 1 condizione
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Condivide 1 condizione
• ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseCondivide 1 condizione
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione

Tratti collegati a PDHA1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PDHA1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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