Gene
PRPF8
pre-mRNA processing factor 8
- HGNC 17340(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000174231(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10594(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 1.650.629–1.684.867 (GRCh38)
- Esoni
- 43 esoni su 34,2 kb
- Proteina
- 2335 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- PRPC8, Prp8, hPrp8, SNRNP220
- Simboli precedenti
- RP13
- Trascritto MANE Select
- ENST00000304992.11NM_006445.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Retinite pigmentosa
- Retinopatia correlata a PRPF8Autosomica dominante
Una distrofia retinica causata da alterazioni del gene PRPF8.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Uno di 77 geni collegati ad esso
Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PRPF8
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 34,2 kb del gene; 7008 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PRPF8
26
posizioni in PRPF8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 34,2 kb di PRPF8, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.
Tratti collegati a PRPF8
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRPF8 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
Mostra altri 23 tratti
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Asteroid hyalosis
- Decreased clarity of vision
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Photopsia
- Limited peripheral vision
- Rod-cone dystrophy
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PRPF8: pre-mRNA processing factor 8. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/prpf8
Dante Labs. Gene PRPF8: pre-mRNA processing factor 8 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/prpf8
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